乳腺癌是中国女（nǚ）性发病率最高的恶性肿（zhǒng）瘤

中国平均（jun1）每天有512名女性被确诊为乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌（ái）发病率增长速度是全（quán）球乳（rǔ）腺癌发病率增长（zhǎng）速度的（de）＞2倍还要（yào）多，城市地区尤为显著；

中国女性被诊断为乳腺癌的平（píng）均年龄为（wéi）45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因（yīn）发生突变，导致（zhì）乳腺癌患（huàn）病（bìng）风险增加

BRCA1和BRCA2是人体抑（yì）癌基因，如果BRCA1/2基（jī）因的特定位点（diǎn）发生（shēng）突变，其产（chǎn）生的肿瘤抑制蛋白会随（suí）之发生改变，正常修复DNA的功能（néng）也会受（shòu）到限（xiàn）制，细胞也（yě）因而更容易（yì）积累有（yǒu）害的DNA损伤（shāng），最终导致肿瘤的发生（shēng）。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突（tū）变（biàn）导致的乳腺（xiàn）癌（ái）有（yǒu）家族遗传倾向，父母双（shuāng）亲中，如果其中一方携带基因突变，该突（tū）变遗传给后代的概（gài）率是（shì）50%。

如果一名乳（rǔ）腺（xiàn）癌（ái）患（huàn）者已（yǐ）检（jiǎn）测到BRCA1/2基因突变，此时该患（huàn）者（zhě）的近（jìn）亲也应接受（shòu）BRCA1/2基因检测，以判断（duàn）自己是否同为BRCA1/2基因（yīn）突变（biàn）的（de）携带者，以便选（xuǎn）择（zé）针对性的风险控制方（fāng）案。

评估患病风（fēng）险，鉴（jiàn）别出（chū）BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者（zhě）及其健康家属，并帮（bāng）助健（jiàn）康（kāng）家属提前（qián）制定预防（fáng）策略；目（mù）前，多个国（guó）际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行（háng）BRCA1/2基因检测。

一、乳腺癌、卵巢癌高（gāo）危人群

1、家族（zú）中存在（zài）已（yǐ）知BRCA1/2基因突变（biàn）

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良（liáng）性乳腺肿（zhǒng）瘤患（huàn）者

4、乳（rǔ）腺增生（shēng）患者

5、个人或家族具有（yǒu）其（qí）他肿（zhǒng）瘤（liú）的病史，如（rú）前（qián）列腺癌、胰腺癌

6、乳（rǔ）腺（xiàn）组织出现早期病变（biàn）的人群

二、预防医学推荐检测人群

1、肥（féi）胖（pàng）人群

2、年龄小于65岁的人（rén）群（qún）

3、未生育人群

4、既往有激（jī）素治疗史的人群

5、既往（wǎng）有害化学物质接触（chù）史的人群

检测流程

样（yàng）本要求

5mlEDTA抗凝（níng）外周血/口腔拭子

报告周期

10个工作（zuò）日